Alcuni esperti hanno letto lo studio di He Jiankui sulle bambine cinesi geneticamente modificate: il suo lavoro è un gran pasticcio

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Lo scienziato He Jiankui (foto: Getty Images)

Finalmente possiamo leggere nero su bianco i dettagli del progetto di He Jiankui, quello che ha portato alla nascita dei primi bambini geneticamente modificati con Crispr-Cas9. Cioè, quasi. Dopo più di un anno dall’annuncio del ricercatore cinese, infatti, l’articolo scientifico non è ancora disponibile (nonostante pare sia stato sottoposto a diverse riviste del calibro di Nature e Science), ma la rivista Mit Technology Review ha appena pubblicato un lungo articolo che ne riporta degli estratti, commentati da alcuni esperti internazionali. I dubbi sono tanti, troppi, e il giudizio complessivo severo, a tratti impietoso: c’è poca trasparenza, ma anche nella confusione dell’esposizione emergono dati inediti sconcertanti, come il fatto che la mutazione creata nel gene Ccr5 per rendere i bambini resistenti a hiv non sia quella auspicata e che Crispr abbia in effetti indotto alterazioni nel dna aspecifiche dal significato incerto.

Ecco le stonature principali evidenziate dagli esperti interpellati.

Le conclusioni tratte dal team di He non sono supportate dai dati presentati

Affermare che gli esperimenti siano stati un successo sembra un’esagerazione: He sostiene di aver ricreato con Crispr la mutazione naturale Delta 32 del gene Ccr5 (considerato una delle porte d’ingresso dell’hiv nelle cellule), ma dai dati che allega all’articolo è evidente che la mutazione delle bambine non è quella.

L’affermazione che hanno riprodotto la variante prevalente di Ccr5 è una palese dichiarazione errata dei dati reali e può essere descritta solo con un termine: una menzogna intenzionale

Fyodor Urnov, University of California – Berkeley

Innanzitutto si sono create più mutazioni nel gene, ma soprattutto non si sa quali effetti abbiano: potrebbero effettivamente rendere resistenti all’hiv oppure no. I ricercatori non hanno fatto controlli né prima di decidere di impiantare gli embrioni né dopo. E questo – gli esperti interpellati lo dicono esplicitamente e la rivista del Mit ha pubblicato anche un editoriale in merito – non solo è un errore nel disegno del progetto scientifico ma è sbagliato dal punto di vista etico perché potrebbe essere visto come indizio di aver anteposto le proprie ambizioni alla salute di quelli che sarebbero diventati esseri umani.

Crispr ha inserito mutazioni indesiderate nel genoma degli embrioni

Crispr non è uno strumento perfetto. Per quanto preciso c’è la concreta possibilità che la sua azione di taglia e cuci si esplichi anche in altre parti del genoma, oltre a quella su cui il ricercatore vuole intervenire. Nel suo articolo He dichiara di aver fatto un’analisi su alcune cellule embrionali prelevate prima dell’impianto e di aver trovato “solo una” mutazione aspecifica. I problemi qui sono diversi. In primis, sarà anche solo una ma intanto c’è e non si può sapere in anticipo cosa comporterà. Poi, gli embrioni creati da He sono chiaramente un mosaico genetico, che significa che cellule diverse sono state modificate in modo diverso: l’analisi, dunque, è per forza di cose incompleta perché può essere effettuata solo su poche cellule, non su tutto l’embrione (altrimenti verrebbe distrutto). Ciò lascia dei margini di incertezza inaccettabili.

Questo è un problema chiave per l’intero campo dell’editing degli embrioni, e gli autori qui lo nascondono sotto il tappeto

Fyodor Urnov

Le motivazioni del progetto sono deboli

Questa è una critica che era stata avanzata fin dall’inizio della vicenda. He ha sempre giustificato la creazione di esseri umani geneticamente modificati per resistere all’hiv come una strategia per contenere l’epidemia del virus, ma – semplicemente – non ha senso. Modificare in laboratorio il dna dei nascituri a livello mondiale? Quantomeno poco pratico. Non sono questi gli strumenti per contenere hiv. Oltretutto, specifica Hank Greely della Stanford University, “se anche a ogni bambino nel mondo venisse data questa variazione (cosa improbabile), questa inizierebbe a influenzare l’infezione da hiv in modo sostanziale nel giro di 20-30 anni, e a quel punto dovremmo avere metodi molto migliori [di quelli attuali] per eliminare l’epidemia […]. Perché – ricordiamolo – i virus mutano, e anche in fretta.

I genitori potrebbero aver aderito al progetto per i motivi sbagliati

Nelle coppie coinvolte negli esperimenti, l’uomo era sieropositivo, una condizione che in Cina è fortemente stigmatizzata ed è difficile che una persona con questo problema possa accedere alla procreazione medicalmente assistita. Più che per comprensione e effettiva condivisione delle finalità sperimentali di He, gli aspiranti genitori potrebbero aver visto solo una possibilità di avere un figlio, gratis.

Gli autori dell’articolo sono troppo pochi per un progetto di una simile portata. Come mai?

Mancano soprattutto i nomi dei professionisti che dovrebbero aver reso possibile la fecondazione in vitro e di quelli che hanno seguito la gravidanza e il parto. Forse sono stati omessi per evitare che si potesse risalire all’identità delle gemelline, oppure (come era già stato ipotizzato in passato) i professionisti coinvolti non erano consapevoli di tutti gli aspetti del progetto di He Jiankui.

Questi sono solo alcuni dei passaggi oscuri nelle versioni (ancora inedite) dell’articolo scientifico di He che stanno circolando, ma gli esperti interpellati fanno notare come manchino trasparenza e altri dettagli importanti, per esempio l‘iter di approvazione da parte del comitato etico (le cui tempistiche dichiarate lasciano delle perplessità) o le informazioni sui finanziamenti e sugli interessi dei sostenitori del progetto. Per non parlare di qualche giallo nei rapporti tra He e colleghi che operano in Occidente e che potrebbero aver aiutato (oppure no) lo scienziato cinese.

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