Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: sintomi e trattamenti

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Con il termine di Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (nota anche come Sindrome di Hughes) si intende una malattia autoimmune nella quale chi ne soffre produce autoanticorpi rivolti contro le proteine legate ai fosfolipidi. Purtroppo non si conosce esattamente la fisiopatologia e la causa di questa patologia, ma quello che è certo è che può provocare trombosi venose o arteriose, con anche rischio di aborto. Ecco i sintomi a cui prestare attenzione, come si fa diagnosi e qual è la terapia prevista.

Ricordiamo che fra gli acronimi utilizzati per questa malattia abbiamo:

  • APS: Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
  • aPL: anticorpi anti fosfolipidi

Cause e fisiopatologia

Fonte: Pixabay

Non si conosce esattamente tutto il meccanismo di sviluppo di questa malattia. Si tratta di un malattia autoimmune che provoca trombosi causate da diversi anticorpi che sono diretti contro una o più proteine collegate ai fosfolipidi, fra cui annessina A5, beta-2-glicoproteina 1 e protrombina.

Non si sa neanche con precisione quale sia la causa di questa malattia, ma si pensa che possa essere a insorgenza multifattoriale con una componente genetica (ereditaria?). Pare che gli autoanticorpi prodotti interferiscano con le cellule endoteliali attivate e con le proteine di legame nei vasi sanguigni, provocando uno stato pre infiammatorio e pre coagulante che poi si trasforma in trombosi vera e propria.

Parlando di anticorpi antifosfolipidi, si tratta di un gruppo di autoanticorpi che agiscono contro le molecole cariche negativamente e contro i fosfolipidi legati alle proteine plasmatiche. Ne esistono di tre tipi:

  • aCL: sono anticorpi anticardiolipina
  • antiBeta2GPI: sono anticorpi anti beta-2-glicoproteina 1
  • LAC: sono anticorpi lupus anticoagulant (questo paradossalmente in vitro inibisce la coagulazione con allungamento dei tempi di coagulazione, mentre in vivo provoca trombosi e tendenza alla coagulazione)

Epidemiologia

Nella popolazione sana, gli anticorpi antifosfolipidi sono presenti nell’1-5% delle persone, soprattutto negli anziani. In realtà non si sa se le persone che presentano questi anticorpi abbiano maggiori rischi o meno di sviluppare trombosi: non si conosce la prevalenza della malattia. Invece questo rischio aumenta se i titoli anticorpali sono alti.

Inoltre chi ha più anticorpi ha anche maggiori rischi di recidiva di trombosi. Anche il 50-70% di chi soffre di Lupus eritematoso sistemico e ha questi anticorpi può manifestare una trombosi.

Molto spesso l’APS tende a insorgere in giovani adulti o adulti di mezza età, ma in realtà può manifestarsi a qualsiasi età.

Sintomi della Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

polmoni
Fonte: Pixabay

La Sindrome di Hughes può essere:

  • primaria: quando è presente come unica patologia
  • secondaria: quando è presente in concomitanza con altre malattie autoimmuni come il Lupus eritematoso sistemico

La Sindrome da anticorpi antifosfolipidi  può provocare trombosi a livello di arterie, vene o capillari, in qualsiasi organo. Colpiti soprattutto sono i reni, fegato, polmoni e cervello. Questo significa che si manifestano occlusioni dei vasi, collegati a tromboembolismo (il trombo può frammentarsi e produrre emboli che possono spostarsi e occludere vasi più piccoli).

Questi sono i principali sintomi della trombosi arteriosa:

  • ictus cerebrale con ischemia (può essere preceduto o meno da ischemie cerebrali transitorie)
  • trombosi splancnica
  • infarto miocardico

Questi sono i sintomi delle trombosi venose:

Altri sintomi particolari riguardano la sfera riproduttiva con:

  • aborto spontaneo (con morte del feto sano dopo la decima settimana)
  • aborti ripetuti (prima della decima settimana)
  • diminuita crescita fetale
  • parto prematuro (nascita di un bimbo sano prima della 34esima settimana)
  • pre-eclampsia
  • eclampsia anche grave
  • insufficienza placentare

In generale, le trombosi venose provocate dalla Sindrome da anticorpi antifosfolipidi tendono a manifestarsi con maggiore frequenza, ma con sintomi meno gravi.

Sintomi più specifici dipendono dagli organi colpiti dalla trombosi. Si possono avere quadri clinici lievi con tromboflebiti superficiali fino a forme più gravi, come la Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidi (trombosi e flebite sono la stessa cosa? Scopri i sintomi della trombosi e i sintomi della flebite).

Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidici

Una ristretta percentuale di pazienti che soffrono di questa patologia (soprattutto donne) possono sviluppare trombosi diffuse su più organi, con occlusione di piccoli vasi. Quando questo accade a livello cerebrale, ecco che si parla di Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidici. Tuttavia questa sindrome può provocare anche insufficienza respiratoria. La diagnosi differenziale, in tal caso, va fatta con:

  • CID o Coagulazione Intravasale Disseminata
  • trombocitopenia da epaina
  • microangiopatia trombotica

Diagnosi

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: test
Fonte: Pixabay

La diagnosi di APS prevede che il paziente soddisfi almeno un criterio clinico e uno di laboratorio.

Criteri clinici

Questi sono i criteri clinici:

  • Trombosi vascolare: uno o più episodi di trombosi arteriosa, venosa o capillare in un qualsiasi organo o tessuto. Questa trombosi deve essere diagnostica tramite doppler o con esame istopatologico, tranne che nel caso delle trombosi venose superficiali
  • Problematica ostetrica: aborto di feti normali, ma con cause sconosciute non oltre la decima settimana di gravidanza; parti prematuri con bambini normali prima della 34esima settimana per pre-eclampsia, eclampsia o insufficienza placentare; 3 o più aborti spontanei di seguito, una volta escluse altre cause

Criteri di laboratorio

Questi sono i criteri di laboratorio:

  • titolo alto o moderato di anticorpi anticardiolipina IgG o IgM per almeno due volte a più di 6 settimane
  • positività per LAC per almeno due volte a più di 6 settimane con allungamento del test della coagulazione fosfolipide-dipendente e attività inibitoria da fosfolipidi (anche qui dopo aver escluso altre possibili coagulopatie)

Terapia e trattamento della Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Per quanto concerne la terapia della Sindrome da anticorpi antifosfolipidi, la cura si basa su quella per quella delle trombosi. Quindi trovano applicazione anticoagulanti (tenendo sotto controllo l’INR del tempo di protrombina) o gli antiaggreganti piastrinici.

Nel caso sella Sindrome catastrofica, bisognerà agire con una terapia più aggressiva composta da farmaci immunosoppressori (fra cui anche il cortisone), immunoglobuline e anche plasmaferesi.

Ovviamente bisognerà agire anche sulla prevenzione in modo da ridurre i rischi trombotici. Questo significa:

  • fare maggiore attività fisica
  • se necessario ridurre il peso
  • smettere di fumare
  • consultare il proprio medico se si utilizzano contraccettivi per via orale
  • ridurre il consumo di alcolici
  • valutando la presenza di iperlipidemia e correggendo la propria alimentazione

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: cosa fare?

Se noti uno o più dei sintomi sopra descritti, contatta subito il tuo medico. Nel caso il sospetto clinico possa essere di una Sindrome da anticorpi antifosfolipidi provvederà a farti fare i necessari esami del sangue o test volti non solo a stabilire se questa sia la patologia scatenante, ma anche ad escludere che ci possano essere altre malattie sottostanti capaci di provocare sintomi similari.

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