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Mogensen ora vuole esaminare altri campioni del passato per avere un quadro più chiaro della diffusione della mutazione genetica. Nel caso in cui si rivelasse sufficientemente comune, la mutazione potrebbe essere aggiunta agli screening sui neonati nei paesi in cui sono presenti popolazioni inuit, in modo, per esempio, da non somministrare il vaccino mpr ai bambini portatori. Morgensen riferisce che il suo team è attualmente impegnato in colloqui con il responsabile medico della Groenlandia.
Gran parte delle conoscenze immunologiche esistenti sono state ottenute attraverso il lavoro su modelli animali, che replicano in modo imperfetto le complessità del sistema immunitario umano. Casi come quelli documentati da Duncan e Mogensen possono rivelare il funzionamento delle proteine immunitarie, come gli interferoni, e il modo in cui contrastano le infezioni.
La scoperta si inserisce in un settore in crescita dell’immunologia, finalizzato a trovare una spiegazione genetica per le carenze immunitarie, i cosiddetti “errori congeniti di immunità”. Ad oggi sono stati documentati più di quattrocento errori di questo tipo, e il numero non accenna a diminuire: “Ogni giorno ne scopriamo di nuovi“, racconta Ivan Zanoni, immunologo della Harvard Medical School e il Boston Children’s Hospital.
Il caso della Polinesia occidentale
Jean-Laurent Casanova, capo del St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases della Rockefeller University, è stato uno dei promotori di questo movimento. Nello stesso numero della rivista che ha pubblicato l’articolo di Mogensen e Duncan, Casanova e i suoi colleghi descrivono una variante genetica simile riscontrata in sette bambini provenienti da un’altra popolazione remota: i polinesiani occidentali.
Questa volta la mutazione si trovava nel gene che codifica per Ifnar1, un’altra proteina che si lega con gli interferoni di tipo I. Casanova e il suo team hanno deciso di verificare se la variante fosse originaria della popolazione, sempre per via dell’effetto del fondatore; hanno quindi analizzato le popolazioni di tutto il Pacifico, da Taiwan alla zona orientale della Polinesia francese. “Con nostra grande sorpresa, abbiamo scoperto che l’allele [la forma alternativa di un gene, ndr] è effettivamente polinesiano – spiega Casanova –. È comune soprattutto nella Polinesia occidentale“, cioè si riscontra in più dell’un per cento della popolazione.