giovedì, Dicembre 7, 2023

Endometriosi: una mappa genetica indica la strada per la cura

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Dai laboratori del Cedars-Sinai Medical Center (Los Angeles) arrivano nuove speranze per il trattamento dell’endometriosi, malattia tanto diffusa, che colpisce circa il 10% delle donne (190 milioni) in tutto il mondo, quanto ancora poco conosciuta. Gli studiosi, infatti, sono riusciti a mettere a punto un atlante dei diversi tipi di cellule coinvolti nell’endometriosi, migliorando così la nostra comprensione della patologia e aprendo le porte a nuovi potenziali bersagli terapeutici. “L’endometriosi è stata una malattia poco studiata in parte a causa dei dati cellulari limitati che hanno ostacolato lo sviluppo di trattamenti efficaci”, ha spiegato Kate Lawrenson, tra gli autori dello studio appena pubblicato su Nature Genetics. “La malattia può viaggiare in tutto il corpo, quindi per molti versi si comporta come un cancro”.

Cos’è l’endometriosi e quali sono i sintomi

L’endometriosi, ricordiamo, è una malattia dell’età fertile, ossia non si verifica prima della comparsa delle prima mestruazioni (menarca). È caratterizzata dalla crescita di tessuto simile all’endometrio, il rivestimento dell’utero, al di fuori di quest’organo, come per esempio nelle ovaie, nelle tube di Falloppio, nell’intestino, nella vescica e nel setto retto-vaginale. Seguendo il ciclo ormonale, il tessuto endometriale, ovunque sia, si ispessisce, si sfalda e sanguina, ma a differenza di quello che succede nell’utero, dove il sangue può fuoriuscire, in altri distretti rimane bloccato, generando infiammazione, dolore, formazione di tessuto cicatriziale, cisti, aderenze e infertilità, per ostruzione delle tube, danni alle ovaie o altre complicazioni legate all’impianto.

La difficoltà della diagnosi e i trattamenti

Per una serie di ragioni, tra cui anche i sintomi aspecifici, ci vogliono in media dai 7 agli 8 anni per diagnosticare l’endometriosi, patologia di cui le cause esatte rimangono ancora sconosciute. Ad oggi, infatti, non esiste una cura e i trattamenti disponibili mirano ad alleviarne i sintomi e sono: la rimozione chirurgica di cisti e aderenze, l’uso di anti-infiammatori non steroidei per il sollievo dal dolore e le terapie ormonali, come la pillola contraccettiva o i sistemi intrauterini (Ius). Nei casi più gravi, tuttavia, le pazienti possono ricorrere alla rimozione delle ovaie o dell’utero.

La metodologia dello studio

Per comprendere meglio l’endometriosi e i cambiamenti cellulari coinvolti, gli autori del nuovo studio hanno analizzato più di 400mila cellule dal tessuto pelvico di 21 donne, alcune delle quali soffrivano di endometriosi mentre altre erano in buona salute. Ciò ha permesso loro, tramite una nuova tecnologia chiamata genomica unicellulare, di mappare e profilare diversi tipi di cellule che sono coinvolte nella malattia. “I modelli di sequenziamento di nuova generazione su larga scala sono stati incredibilmente utili per capire come funziona il cancro e per progettare terapie mirate”, ha commentato Lawrenson, sottolineando come possano fare lo stesso per l’endometriosi.

“Siamo stati in grado di identificare le differenze molecolari tra i principali sottotipi di endometriosi, tra cui la malattia peritoneale, che colpisce la cavità addominale, e l’endometrioma ovarico”, continua l’esperta, precisando come il suo team di ricerca stia già utilizzando il nuovo database per testare bersagli terapeutici in modelli animali. La speranza, quindi, è che una migliore comprensione delle origini e della progressione della malattia consentirà lo sviluppo di terapie più mirate, come è avvenuto per il cancro. “Questa risorsa può ora essere utilizzata dai ricercatori di tutto il mondo per studiare specifici tipi di cellule, il che, si spera, porterà a una diagnosi e un trattamento più efficienti ed efficaci per le pazienti con endometriosi. È davvero un punto di svolta”.

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