sabato, Febbraio 24, 2024

Endometriosi: perché studiarne la genetica è importante

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La ricerca sulle cause dell’endometriosi si arricchisce di nuovi tasselli. È noto da tempo che tra i vari fattori che possono contribuire allo sviluppo della malattia alcuni abbiano una base genetica. L’endometriosi infatti ha una certa familiarità, e pur rimanendo nel complesso le cause sconosciute, il consenso è che una parte di queste abbia a che fare con i geni. Studiare la genetica della malattia consente non solo di far luce sui possibili meccanismi ma, a partire da questi, di mettere a punto anche nuovi trattamenti. E i risultati che arrivano dalla più grande ricerca sulla genetica dell’endometriosi appena resa nota promettono di portare proprio in questa direzione.

Una patologia che colpisce 3 milioni di donne in Italia

L’endometriosi è una malattia invalidante che si manifesta soprattutto con dolore diffuso – all’addome, all’intestino, alla schiena, alle pelvi – e infertilità. In Italia si stima che colpisca almeno 3 milioni di persone, con un’incidenza di circa il 10% nelle donne in età riproduttiva. Si parla di endometriosi quando il tessuto che riveste l’utero – l’endometrio – comincia a crescere anche a di fuori dell’utero, estendendosi agli organi riproduttivi, come tube di Falloppio e ovaie, ma anche oltre, alla vescica e all’intestino, e più raramente ai polmoni. La presenza di questo tessuto anche lì dove non dovrebbe causa infiammazione, dolore, cisti e aderenze, come vi raccontavamo qualche tempo fa. Con un carico enorme nei confronti di chi ne soffre, sia a livello fisico che psicologico. L’endometriosi è una malattia benigna e diverse sono le opzioni terapeutiche disponibili per le pazienti, sia farmacologiche che chirurgiche (per la rimozione del tessuto endometriotico e in presenza di cisti e aderenze).

Le opzioni farmacologiche sono terapie ormonali – somministrate con modalità diverse, dalla pillola alla spirale, all’anello vaginale, ai cerotti, estroprogestiniche o progestiniche – e mirano a bloccare la crescita di nuovo tessuto uterino. In alcuni casi sono prescritti anche analoghi del GnRH (ormone di rilascio delle gonadotropine) che bloccano il ciclo mestruale portando le donne in menopausa, con tutti gli effetti collaterali noti, ricorda il Ministero della salute.

La genetica come possibilità per una diagnosi più veloce

Nel tentativo di comprendere qualcosa di più sulle basi biologiche della malattia, e magari di identificare nuovi bersagli terapeutici per nuovi trattamenti, con minori effetti collaterali un team di ricercatori internazionali ha messo insieme i dati genetici di oltre 60 mila donne con la malattia, e circa 700 mila come controlli. Si tratta della più grande metanalisi di studi di genome-wide association, ovvero studi che mirano a identificare varianti genetiche associate con determinate malattie, in questo caso con l’endometriosi. Dallo studio ne sono emerse una quarantina, in gran parte nuove e mai identificate.

Le varianti che appaiono come fattori di rischio per l’endometriosi sono associate a geni plausibilmente coinvolti nella malattia, e che regolano processi come l’angiogenesi, l’infiammazione, lo sviluppo uterino, le vie di segnalazione ormonale, raccontano gli autori dalle pagine di Nature Genetics. Curiosamente, quando sono andate a cercarle, i ricercatori hanno anche osservato correlazioni tra le varianti genetiche associate all’endometriosi ed altre malattie dolorose o infiammatorie, come emicrania, dolore cronico alla schiena, asma e osteoartrite, lasciando immaginare meccanismi condivisi, si legge nel paper.

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