Questo articolo è stato pubblicato da questo sito
Sono 120 i geni che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della schizofrenia: è quanto emerge dal più grande studio mai fatto sulle basi genetiche di questa condizione psichiatrica, che in tutto il mondo colpisce una persona su trecento. Infatti, un consorzio internazionale di ricercatori appartenenti a oltre cento istituzioni di ricerca ha analizzato il dna di più di 310.000 persone in 45 paesi del mondo, con l’obiettivo di identificare le basi genetiche e i processi biologici alla base della schizofrenia. I risultati dello studio, che suggeriscono che i neuroni abbiano un ruolo fondamentale nello sviluppo della malattia, sono stati pubblicati sulla rivista Nature.
Comprendere la schizofrenia
La schizofrenia è una malattia psichiatrica che si manifesta tipicamente nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (Oms), a livello globale questa condizione colpisce una persona su trecento, è associata a una ridotta aspettativa di vita e ha un impatto notevole sulla salute delle persone colpite e comporta costi sanitari e sociali notevoli. Affinché possano essere scoperti nuovi bersagli terapeutici, per sviluppare trattamenti sempre migliori, è necessario che vengano chiariti le cause e i meccanismi con cui la schizofrenia si manifesta, la cui comprensione è ancora limitata.
È noto da tempo, infatti, che la genetica possiede certo ruolo nello sviluppo di questa malattia: analisi precedenti a questo studio avevano evidenziato la presenza di 176 regioni del genoma umano associate a schizofrenia: nonostante ciò, non erano mai stati indagati i geni specifici coinvolti, le mutazioni a essi associati e le conseguenze biologiche che essi potevano comportare e che potevano contribuire allo sviluppo della malattia. È per questo che lo Psychiatric genomics consortium, un consorzio internazionale che coinvolge più di 100 istituzioni di ricerca in 45 nazioni a livello mondiale, ha voluto fare luce sulla questione, conducendo il più grande studio di associazione sul genoma umano mai realizzato nell’ambito della schizofrenia.
Lo studio di associazione genome-wide
In particolare, è stato eseguito uno studio di associazione genome-wide, approccio di ricerca utilizzato per identificare le varianti genomiche associate a un rischio per una malattia. Il metodo prevede l’analisi dell’intero genoma di una coorte molto grande che comprende persone con la malattia che si vuole studiare e persone sane, alla ricerca delle varianti che si verificano più frequentemente in quelle con la malattia; una volta identificate nel genoma, in genere si cerca anche se le regioni vicine possono essere associate anch’esse alla malattia.
In sostanza, quindi, è stato analizzato il dna di 76.755 persone con diagnosi di schizofrenia e di 243.649 sane (tra tutte le oltre 300.000 persone coinvolte nello studio, sono state incluse più di 7000 con origini afroamericane o latine, che per gli autori è un piccolo passo per garantire una migliore rappresentazione dei dati genetici), ed è stato confrontato per individuare le regioni genomiche associate alla schizofrenia. I risultati sono stati sorprendenti. L’analisi ha trovato il più grande numero di associazioni genomiche mai rilevato prima: sono stati identificati 120 geni che potrebbero essere implicati nello sviluppo della schizofrenia, localizzati in 287 regioni del genoma umano.
